Susunan gonosom yang ada pada sel kelamin sedikit berbeda dengan autosom. Pasalnya, gonosom hanya membawa satu salinan dari masing-masing sel pria dan wanita. Gonosom pada wanita terdiri dari dua chromosome X XX, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu chromosome Y XY. Kromosom inilah yang nantinya akan bertemu saat pembuahan dan pembelahan sel hingga menghasilkan individu baru secara utuh. Fungsi kromosom Tubuh manusia terdiri atas kumpulan sel dan untuk tetap bertahan hidup, perlu dilakukan pembaruan sel secara berkala untuk menggantikan sel yang rusak. Dalam proses pembentukan dan pembaruan sel itulah chromosome menjalankan fungsinya. Ia akan memastikan bahwa DNA yang sedang disalin di dalam inti sel tersebar secara akurat. Meski begitu, tidak jarang ada kesalahan dalam proses pembelahan DNA. Inilah yang kemudian membuat susunan chromosome terganggu dan menyebabkan berbagai penyakit, termasuk kanker. Selain itu, komponen genetik ini juga memiliki fungsi tertentu sesuai dengan keberadaannya, contohnya pada kumpulan DNA yang berada di sekitar mitokondria. Mitokondria merupakan bagian sel yang bertugas membakar glukosa untuk menghasilkan energi. Keberadaan chromosome pada mitokondria akan membantu proses tersebut. Perbedaan kromosom pria dan wanita Selain perbedaan secara fisik, pria dan wanita juga memiliki kumpulan DNA yang berbeda. Tepatnya, kumpulan DNA di dalam sel reproduksi. Seperti yang dijelaskan di atas, sel reproduksi wanita terdiri atas dua chromosome X XX. Sementara itu, sel reproduksi laki-laki terdiri atas satu chromosome X dan satu Y XY. Jumlah salinan chromosome sel reproduksi yang tidak sesuai, baik terlalu sedikit atau banyak, bisa menyebabkan masalah pada kesehatan. Salinan kromosom X XXX mungkin memicu masalah kesehatan mental seperti gangguan mood, kesulitan untuk berkonsentrasi, dan keterlambatan perkembangan baik fisik maupun mental. Masalah lain seperti sindrom Turner juga bisa dimiliki oleh wanita yang hanya memiliki satu kromosom X. Kondisi ini biasanya ditandai dengan tubuh yang sangat pendek, dada rata, dan adanya masalah pada ginjal atau jantung. Sementara itu, kelebihan kromosom X pada pria XXY bisa menyebabkan sindrom Klinefelter. Kondisi ini ditandai dengan ukuran testis yang mengecil, payudara membesar ginekomastia, dan pinggul yang melebar seperti wanita. Jenis kelainan kromosom Secara garis besar, kelainan pada kromosom dapat dibedakan berdasarkan jumlah dan susunan komponen di dalamnya. Berikut penjelasan lebih detailnya. 1. Kelainan numerik Kondisi ini terjadi saat ada kelebihan atau kekurangan jumlah chromosome di dalam tubuh. Kelainan numerik kerap terjadi pada proses pemisahan sel. Berikut merupakan contoh kelainan numerik. Monosomi salah satu kromosom hilang dari jumlah seharusnya. Trisomi terdapat satu kromosom ekstra sehingga jumlah kromosom total menjadi 47. Poliploidi adanya beberapa chromosome dalam satu sel yang bersifat haploid tidak berpasangan. Mosaik ada dua atau lebih sel pada individu yang memiliki aturan genetik berbeda, tetapi berasal dari satu genetik yang sama. Salah satu masalah kesehatan yang disebabkan oleh kelainan numerik ialah Down syndrome. Gangguan ini terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Itulah sebabnya kondisi ini kerap disebut dengan trisomi 21. Seorang pengidap Down syndrome memiliki bentuk wajah yang berbeda dan khas. Gejala lainnya yaitu kekuatan otot yang lemah sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik. 2. Kelainan struktural Jenis kelainan kromosom ini kerap terjadi karena adanya kesalahan saat proses penyatuannya. Berikut adalah beberapa contohnya. Translokasi bagian chromosome patah sehingga tertukar dengan yang lain. Delesi hilangnya materi genetik pada sebuah chromosome. Inversi sebagian kromosom yang rusak terbalik dan masuk kembali untuk membentuk satu kesatuan utuh, tetapi dengan materi genetik yang mungkin berbeda. Isokromosom sentromer tidak membagi lengan p dan q dengan tepat. Salah satu masalah kesehatan yang muncul karena kelainan struktural yakni sindrom Wolf-Hirschhorn WHS. Penyakit langka ini disebabkan oleh delesi pada lengan 4p. Kondisi ini kerap ditandai dengan mata dan hidung lebar, telinga rendah, benjolan pada dahi, keterbelakangan mental, dan kelainan pada sistem organ tubuh. Penyebab kelainan kromosom Dilansir dari laman National Human Genome Research Institute, kelainan kromosom terjadi karena adanya gangguan saat proses pembelahan sel. Selain gagalnya pembelahan sel, seseorang memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan genetik jika berada dalam kondisi berikut. 1. Hamil di usia tua Kelainan genetik merupakan salah satu penyebab bayi lahir cacat. Risikonya pun lebih tinggi pada wanita yang hamil di usia tua. Ini disebabkan karena materi genetik di dalam sel telur akan mengalami perubahan seiring bertambahnya usia. Meski begitu, bukan berarti ibu yang hamil pada usia lebih muda tidak memiliki risiko sama sekali. 3. Faktor lingkungan Meskipun kelainan kromosom terjadi di dalam sel, faktor lingkungan pun berpengaruh terhadap gen seseorang. Faktor lingkungan dapat berbentuk paparan zat kimia, asupan minuman beralkohol, asap rokok, dan penyalahgunaan obat-obatan. Itulah mengapa ibu hamil sebaiknya menghindari zat kimia dan kebiasaan buruk tersebut. Kelainan susunan sel pada janin dapat meningkatkan risiko masalah kesehatan pada bayi, seperti sindrom Edward dan spina bifida. Ibu hamil bisa mendeteksi masalah susunan sel pada janin dengan melakukan tes amniocentesis. Semua tentang kromosom Tersusun atas protein dan satu molekul DNA yang membawa informasi genetik. Berfungsi untuk membentuk dan melakukan pembaruan sel tubuh secara berkala. Berjumlah 23 pasang, yang salah satunya merupakan kromosom sel reproduksi. Saat kromosom tidak melakukan tugasnya dengan baik, seseorang mungkin mengalami masalah kesehatan yang bersifat genetik seperti Down syndrome.